Tratti

Tratti collegati a LMNA

lamin A/C

La Human Phenotype Ontology collega 501 tratti a LMNA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Axial muscle weakness	Sempre
Calcium buildup in soft tissues of body	Sempre
Difficulty running	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Frequent falls	Sempre
Gowers sign	Sempre
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Sempre
Joint contracture	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Multiple shoulder dislocation	Sempre
Muscle fiber degeneration	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Muscular dystrophy	Sempre
Osteopenia	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Poor head control	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Reduced spine movement	Sempre
Rounded shoulders	Sempre
Short collarbone	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Abnormality of the chest	Molto spesso (80–99%)
Absent fat below the skin	Molto spesso (80–99%)
Absent/small collarbone	Molto spesso (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Molto spesso (80–99%)
Bone cell cancer	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Calcium deposits in joints	Molto spesso (80–99%)
Elbow contracture	Molto spesso (80–99%)
EMG: axonal abnormality	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Generalized lipodystrophy	Molto spesso (80–99%)
Increased anterioposterior diameter of thorax	Molto spesso (80–99%)
Increased bone density in hand bone	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Molto spesso (80–99%)
Loss of fat tissue in trunk	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Multiple joint contractures	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Myotonia	Molto spesso (80–99%)
Neck muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Progressive clavicular acroosteolysis	Molto spesso (80–99%)
Thin collarbone	Molto spesso (80–99%)
Thin ribs	Molto spesso (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	Spesso (30–79%)
Back pain	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
High shoulder blade	Spesso (30–79%)
Inability to touch chin to chest	Spesso (30–79%)
Increased intraabdominal fat	Spesso (30–79%)
Intervertebral disk degeneration	Spesso (30–79%)
Overtubulated long bones	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Rimmed vacuoles	Spesso (30–79%)
Scapuloperoneal amyotrophy	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Abnormality of skeletal muscle fiber size	A volte (5–29%)
Bacterial infection of skin	A volte (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	A volte (5–29%)
Degenerative joint disease	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Ectopic calcification	A volte (5–29%)
Hamstring contractures	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Increased bone mineral density	A volte (5–29%)
Limited hip movement	A volte (5–29%)
Limited shoulder movement	A volte (5–29%)
Lower limb amyotrophy	A volte (5–29%)
Muscular abnormality	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Wasting of muscles near the body	A volte (5–29%)
Thoracic kyphosis	Raramente (1–4%)
Distal lower limb amyotrophy	Non registrato
Generalized osteoporosis	Non registrato
Increased intramuscular fat	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Loss of fat tissue	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	Sempre
Disease of the heart muscle	Sempre
Fainting spell	Sempre
First degree atrioventricular block	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Interstitial cardiac fibrosis	Sempre
Left anterior fascicular block	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Telangiectasia of the skin	Sempre
Ventricular arrhythmia	Sempre
Abnormal atrioventricular conduction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of lung artery	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the vasculature	Molto spesso (80–99%)
Aortic atherosclerotic lesion	Molto spesso (80–99%)
Aortic valve calcification	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Molto spesso (80–99%)
Cardiac failure	Molto spesso (80–99%)
High blood pressure	Molto spesso (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Mitral valve calcification	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Molto spesso (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Molto spesso (80–99%)
Peripheral arterial stenosis	Molto spesso (80–99%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Molto spesso (80–99%)
Premature hardening of arteries	Molto spesso (80–99%)
Prominent superficial blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Prominent veins	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Supraventricular arrhythmia	Molto spesso (80–99%)
Ventricular hypertrophy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Abnormal mitral valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal myocardium morphology	Spesso (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Spesso (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Spesso (30–79%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Spesso (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Spesso (30–79%)
Premature plaque build-up in arteries	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)
Ventricular escape rhythm	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Atrial flutter	A volte (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	A volte (5–29%)
Complete heart block	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Heart block	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Mitral stenosis	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Obstructed carotid artery	A volte (5–29%)
Paroxysmal atrial fibrillation	A volte (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardia	A volte (5–29%)
Premature coronary artery disease	A volte (5–29%)
Prolonged QT interval	A volte (5–29%)
Raynaud phenomenon	A volte (5–29%)
Second degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Sinoatrial block	A volte (5–29%)
Sinus bradycardia	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Transposition of the great arteries	A volte (5–29%)
Ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Angina pectoris	Raramente (1–4%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Beaked nose	Sempre
Delayed cranial suture closure	Sempre
Dental crowding	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Full cheeks	Sempre
Increased amount of facial fat	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow nose	Sempre
Short chin	Sempre
Absent eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Absent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Molto spesso (80–99%)
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Molto spesso (80–99%)
Decreased nasal size	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Eyelid folded in	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Narrow nasal ridge	Molto spesso (80–99%)
Round face	Molto spesso (80–99%)
Short opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Stiff neck	Molto spesso (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Widely patent fontanelles and sutures	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nasal tip	Spesso (30–79%)
Craniofacial disproportion	Spesso (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Spesso (30–79%)
Decreased size of facial bones	Spesso (30–79%)
Early eruption of teeth	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Increased fat around the neck	Spesso (30–79%)
Mouth tumor	Spesso (30–79%)
Narrow nasal tip	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Short lingual frenulum	Spesso (30–79%)
Small retruded chin	Spesso (30–79%)
Tongue tied	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Born with teeth	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	A volte (5–29%)
Eyelids stay open at night	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Impacted tooth	A volte (5–29%)
Loss of eyelashes	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Bird-like facial appearance	Non registrato
Decreased size of teeth	Non registrato
Early tooth loss	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Restricted neck mobility due to contractures	Non registrato
Sparse scalp hair	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Sempre
Coxa valga	Sempre
Decreased arm strength	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Finger joint contracture	Sempre
Foot drop	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Peroneal muscle atrophy	Sempre
Peroneal muscle weakness	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Abnormal feet structure	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the Achilles tendon	Molto spesso (80–99%)
Absent digital bone of the 3rd toe	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of small bones of fingers	Molto spesso (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Dropped arches	Molto spesso (80–99%)
Hyporeflexia of lower limbs	Molto spesso (80–99%)
Increased size of calf muscles	Molto spesso (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand	Molto spesso (80–99%)
Proximal upper limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Rocker bottom foot	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Shortening of the achilles tendon	Molto spesso (80–99%)
Structural foot deformity	Molto spesso (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Hammertoe	Spesso (30–79%)
Hand muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Hand muscle weakness	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Hip contracture	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Toe extensor amyotrophy	Spesso (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Spesso (30–79%)
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Curvature of finger	A volte (5–29%)
Knee contracture	A volte (5–29%)
Limitation of movement at ankles	A volte (5–29%)
Limited wrist movement	A volte (5–29%)
Pelvic girdle muscle atrophy	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Scapular muscle atrophy	A volte (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Upper limb amyotrophy	A volte (5–29%)
Wrist flexion contracture	A volte (5–29%)
Absent middle bones of hand	Non registrato
Curvature of digit	Non registrato
Limb muscle weakness	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Darkened and thickened skin	Sempre
Poikiloderma	Sempre
Poor wound healing	Sempre
Reduced fat tissue below the skin	Sempre
Sclerodactyly	Sempre
Stiff skin	Sempre
Thick nail	Sempre
Thickened skin	Sempre
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Sempre
Abnormal hair quantity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal hair whorl	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Molto spesso (80–99%)
Absent/small skin	Molto spesso (80–99%)
Alopecia universalis	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Molto spesso (80–99%)
Basal cell carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Brittle nails	Molto spesso (80–99%)
Dermal translucency	Molto spesso (80–99%)
Flattened and twisted hair	Molto spesso (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Molto spesso (80–99%)
Generalized hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Minimal fat below the skin	Molto spesso (80–99%)
Open skin sore	Molto spesso (80–99%)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Molto spesso (80–99%)
Premature aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Premature graying of hair	Molto spesso (80–99%)
Premature skin wrinkling	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Scaling skin	Molto spesso (80–99%)
Scleroderma	Molto spesso (80–99%)
Skin calcification	Molto spesso (80–99%)
Skin degeneration	Molto spesso (80–99%)
Skin erosion	Molto spesso (80–99%)
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Molto spesso (80–99%)
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Tight skin	Molto spesso (80–99%)
White part of hair above forehead	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Spesso (30–79%)
Alopecia totalis	Spesso (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Spesso (30–79%)
Patchy baldness	Spesso (30–79%)
Poor fingernail formation	Spesso (30–79%)
Poor toenail formation	Spesso (30–79%)
Skin cancer	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness over body	A volte (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	A volte (5–29%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Papule	A volte (5–29%)
Patchy darkened skin	A volte (5–29%)
Short nail	A volte (5–29%)
Excessive hairiness	Non registrato
Mottled skin coloring	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Constrictive median neuropathy	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Waddling gait	Sempre
Axonal degeneration	Molto spesso (80–99%)
Axonal loss	Molto spesso (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Molto spesso (80–99%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Molto spesso (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Molto spesso (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Sensory axonal neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
High pitched voice	Spesso (30–79%)
High stepping	Spesso (30–79%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Spesso (30–79%)
Shuffled walk	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Raramente (1–4%)
Inability to move vocal cords	Raramente (1–4%)
Axonal degeneration/regeneration	Non registrato
Clusters of axonal regeneration	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Enlarged peripheral nerve	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Onion bulb formation	Non registrato
Peripheral axonal atrophy	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Body fails to respond to insulin	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
Glucose intolerance	Sempre
Impaired glucose tolerance	Sempre
Insulin resistant diabetes	Sempre
Diabetes mellitus	Molto spesso (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Molto spesso (80–99%)
Glucose in urine	Molto spesso (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Molto spesso (80–99%)
High blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Hyperinsulinemia	Molto spesso (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Molto spesso (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Molto spesso (80–99%)
Albuminuria	Spesso (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Spesso (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Spesso (30–79%)
Elevated lipids in blood	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
High blood uric acid level	Spesso (30–79%)
Highly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)
Increased circulating free fatty acid level	Spesso (30–79%)
Increased circulating LDL level	Spesso (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the testis	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility	Molto spesso (80–99%)
Early menopause	Molto spesso (80–99%)
Papillary renal cell carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Polycystic ovaries	Molto spesso (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Molto spesso (80–99%)
Kidney cancer	Spesso (30–79%)
Ovarian cancer	Spesso (30–79%)
Small male external genitalia	Spesso (30–79%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Glomerulopathy	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Painful menstruation	A volte (5–29%)
Labial pseudohypertrophy	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating leptin concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased activity of gonads	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Early onset of puberty	Molto spesso (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Pubertal developmental failure in females	Molto spesso (80–99%)
Pulmonary carcinoid tumor	Molto spesso (80–99%)
Decreased adiponectin level	Spesso (30–79%)
Decreased serum leptin	Spesso (30–79%)
Delayed start of first period	Spesso (30–79%)
Female hypogonadism	Spesso (30–79%)
Neoplasm of the thyroid gland	Spesso (30–79%)
Congenital adrenal hypoplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Molto spesso (80–99%)
Prominent belly button	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Spesso (30–79%)
Small intestine tumor	Spesso (30–79%)
Microcolon	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Tube feeding	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Decreased body weight	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Overweight	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Corneal ulceration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Sempre
Emphysema	Molto spesso (80–99%)
Poorly developed lungs	Molto spesso (80–99%)
Softening of voice box tissue	Molto spesso (80–99%)
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Lung cancer	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Upper airway obstruction	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Molto spesso (80–99%)
Premature birth	Molto spesso (80–99%)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Molto spesso (80–99%)
Short umbilical cord	Molto spesso (80–99%)
Small placenta	Molto spesso (80–99%)
Fetal distress	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Large placenta	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Sempre
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
High-frequency sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent ear helix	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Exercise-induced muscle pain	Sempre
Fatigue	Sempre
Hip pain	A volte (5–29%)
Joint pain	A volte (5–29%)
Muscle ache	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding within the skull	Molto spesso (80–99%)
Elevated hemoglobin A1c	Spesso (30–79%)
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cellular phenotype	Molto spesso (80–99%)
Abnormal lymphocyte physiology	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast tumor	Spesso (30–79%)
Absent breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of complement system	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LMNA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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