Cechy

Cechy powiązane z LMNA

lamin A/C

Human Phenotype Ontology łączy z LMNA 501 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Axial muscle weakness	Zawsze
Calcium buildup in soft tissues of body	Zawsze
Difficulty running	Zawsze
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Diffuse skeletal muscle wasting	Zawsze
Frequent falls	Zawsze
Gowers sign	Zawsze
Inability to make and keep healthy fat tissue	Zawsze
Increased skeletal muscle cells	Zawsze
Joint contracture	Zawsze
Joint stiffness	Zawsze
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Multiple shoulder dislocation	Zawsze
Muscle fiber degeneration	Zawsze
Muscle tissue disease	Zawsze
Muscular dystrophy	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Permanent flexion of the finger or toe	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Reduced spine movement	Zawsze
Rounded shoulders	Zawsze
Short collarbone	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Abnormality of the chest	Bardzo często (80–99%)
Absent fat below the skin	Bardzo często (80–99%)
Absent/small collarbone	Bardzo często (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bardzo często (80–99%)
Bone cell cancer	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Calcium deposits in joints	Bardzo często (80–99%)
Elbow contracture	Bardzo często (80–99%)
EMG: axonal abnormality	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Bardzo często (80–99%)
Generalized lipodystrophy	Bardzo często (80–99%)
Increased anterioposterior diameter of thorax	Bardzo często (80–99%)
Increased bone density in hand bone	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Bardzo często (80–99%)
Loss of fat tissue in trunk	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Bardzo często (80–99%)
Multiple joint contractures	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Myotonia	Bardzo często (80–99%)
Neck muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Progressive clavicular acroosteolysis	Bardzo często (80–99%)
Thin collarbone	Bardzo często (80–99%)
Thin ribs	Bardzo często (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	Często (30–79%)
Back pain	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
EMG abnormality	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
High shoulder blade	Często (30–79%)
Inability to touch chin to chest	Często (30–79%)
Increased intraabdominal fat	Często (30–79%)
Intervertebral disk degeneration	Często (30–79%)
Overtubulated long bones	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Rimmed vacuoles	Często (30–79%)
Scapuloperoneal amyotrophy	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Czasami (5–29%)
Bacterial infection of skin	Czasami (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Czasami (5–29%)
Degenerative joint disease	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Ectopic calcification	Czasami (5–29%)
Hamstring contractures	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Increased bone mineral density	Czasami (5–29%)
Limited hip movement	Czasami (5–29%)
Limited shoulder movement	Czasami (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Czasami (5–29%)
Muscular abnormality	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Wasting of muscles near the body	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphosis	Rzadko (1–4%)
Distal lower limb amyotrophy	Nie odnotowano
Generalized osteoporosis	Nie odnotowano
Increased intramuscular fat	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Loss of fat tissue	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Zawsze
Disease of the heart muscle	Zawsze
Fainting spell	Zawsze
First degree atrioventricular block	Zawsze
Increased spleen size	Zawsze
Interstitial cardiac fibrosis	Zawsze
Left anterior fascicular block	Zawsze
Mitral regurgitation	Zawsze
Reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Telangiectasia of the skin	Zawsze
Ventricular arrhythmia	Zawsze
Abnormal atrioventricular conduction	Bardzo często (80–99%)
Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of lung artery	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the vasculature	Bardzo często (80–99%)
Aortic atherosclerotic lesion	Bardzo często (80–99%)
Aortic valve calcification	Bardzo często (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Bardzo często (80–99%)
Cardiac failure	Bardzo często (80–99%)
High blood pressure	Bardzo często (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Mitral valve calcification	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Bardzo często (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Bardzo często (80–99%)
Peripheral arterial stenosis	Bardzo często (80–99%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Bardzo często (80–99%)
Premature hardening of arteries	Bardzo często (80–99%)
Prominent superficial blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Prominent veins	Bardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Supraventricular arrhythmia	Bardzo często (80–99%)
Ventricular hypertrophy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Często (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Abnormal mitral valve morphology	Często (30–79%)
Abnormal myocardium morphology	Często (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Często (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Często (30–79%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Często (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Często (30–79%)
Premature plaque build-up in arteries	Często (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Często (30–79%)
Sudden cardiac death	Często (30–79%)
Ventricular escape rhythm	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
Atrial flutter	Czasami (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Czasami (5–29%)
Complete heart block	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Heart block	Czasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Mitral stenosis	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Obstructed carotid artery	Czasami (5–29%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Czasami (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardia	Czasami (5–29%)
Premature coronary artery disease	Czasami (5–29%)
Prolonged QT interval	Czasami (5–29%)
Raynaud phenomenon	Czasami (5–29%)
Second degree atrioventricular block	Czasami (5–29%)
Sinoatrial block	Czasami (5–29%)
Sinus bradycardia	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Transposition of the great arteries	Czasami (5–29%)
Ventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Angina pectoris	Rzadko (1–4%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Beaked nose	Zawsze
Delayed cranial suture closure	Zawsze
Dental crowding	Zawsze
Extra bones within cranial sutures	Zawsze
Full cheeks	Zawsze
Increased amount of facial fat	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Narrow nose	Zawsze
Short chin	Zawsze
Absent eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Absent eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Bardzo często (80–99%)
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Bardzo często (80–99%)
Decreased nasal size	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Eyelid folded in	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Narrow nasal ridge	Bardzo często (80–99%)
Round face	Bardzo często (80–99%)
Short opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Sparse eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Bardzo często (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Stiff neck	Bardzo często (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Widely patent fontanelles and sutures	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Często (30–79%)
Abnormality of the nasal tip	Często (30–79%)
Craniofacial disproportion	Często (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Często (30–79%)
Decreased size of facial bones	Często (30–79%)
Early eruption of teeth	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Increased fat around the neck	Często (30–79%)
Mouth tumor	Często (30–79%)
Narrow nasal tip	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Relatively large head	Często (30–79%)
Short lingual frenulum	Często (30–79%)
Small retruded chin	Często (30–79%)
Tongue tied	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Born with teeth	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Czasami (5–29%)
Eyelids stay open at night	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Impacted tooth	Czasami (5–29%)
Loss of eyelashes	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Bird-like facial appearance	Nie odnotowano
Decreased size of teeth	Nie odnotowano
Early tooth loss	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Restricted neck mobility due to contractures	Nie odnotowano
Sparse scalp hair	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Zawsze
Coxa valga	Zawsze
Decreased arm strength	Zawsze
Elbow flexion contracture	Zawsze
Finger joint contracture	Zawsze
Foot drop	Zawsze
Limb-girdle muscle weakness	Zawsze
Peroneal muscle atrophy	Zawsze
Peroneal muscle weakness	Zawsze
Short outermost finger bone	Zawsze
Abnormal feet structure	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the Achilles tendon	Bardzo często (80–99%)
Absent digital bone of the 3rd toe	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of small bones of fingers	Bardzo często (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Dropped arches	Bardzo często (80–99%)
Hyporeflexia of lower limbs	Bardzo często (80–99%)
Increased size of calf muscles	Bardzo często (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand	Bardzo często (80–99%)
Proximal upper limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Rocker bottom foot	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Shortening of the achilles tendon	Bardzo często (80–99%)
Structural foot deformity	Bardzo często (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Często (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Hammertoe	Często (30–79%)
Hand muscle degeneration	Często (30–79%)
Hand muscle weakness	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Hip contracture	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Często (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	Często (30–79%)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Toe extensor amyotrophy	Często (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Curvature of finger	Czasami (5–29%)
Knee contracture	Czasami (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Czasami (5–29%)
Limited wrist movement	Czasami (5–29%)
Pelvic girdle muscle atrophy	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Scapular muscle atrophy	Czasami (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Upper limb amyotrophy	Czasami (5–29%)
Wrist flexion contracture	Czasami (5–29%)
Absent middle bones of hand	Nie odnotowano
Curvature of digit	Nie odnotowano
Limb muscle weakness	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Darkened and thickened skin	Zawsze
Poikiloderma	Zawsze
Poor wound healing	Zawsze
Reduced fat tissue below the skin	Zawsze
Sclerodactyly	Zawsze
Stiff skin	Zawsze
Thick nail	Zawsze
Thickened skin	Zawsze
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Zawsze
Abnormal hair quantity	Bardzo często (80–99%)
Abnormal hair whorl	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Bardzo często (80–99%)
Absent/small skin	Bardzo często (80–99%)
Alopecia universalis	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Bardzo często (80–99%)
Basal cell carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Brittle nails	Bardzo często (80–99%)
Dermal translucency	Bardzo często (80–99%)
Flattened and twisted hair	Bardzo często (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Bardzo często (80–99%)
Generalized hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Minimal fat below the skin	Bardzo często (80–99%)
Open skin sore	Bardzo często (80–99%)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Bardzo często (80–99%)
Premature aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Premature graying of hair	Bardzo często (80–99%)
Premature skin wrinkling	Bardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Scaling skin	Bardzo często (80–99%)
Scleroderma	Bardzo często (80–99%)
Skin calcification	Bardzo często (80–99%)
Skin degeneration	Bardzo często (80–99%)
Skin erosion	Bardzo często (80–99%)
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Bardzo często (80–99%)
Thin skin	Bardzo często (80–99%)
Tight skin	Bardzo często (80–99%)
White part of hair above forehead	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Często (30–79%)
Alopecia totalis	Często (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Często (30–79%)
Patchy baldness	Często (30–79%)
Poor fingernail formation	Często (30–79%)
Poor toenail formation	Często (30–79%)
Skin cancer	Często (30–79%)
Excessive hairiness over body	Czasami (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Czasami (5–29%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Papule	Czasami (5–29%)
Patchy darkened skin	Czasami (5–29%)
Short nail	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness	Nie odnotowano
Mottled skin coloring	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Constrictive median neuropathy	Zawsze
Delayed ability to roll over	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Waddling gait	Zawsze
Axonal degeneration	Bardzo często (80–99%)
Axonal loss	Bardzo często (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Bardzo często (80–99%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Bardzo często (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Bardzo często (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Bardzo często (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Sensory axonal neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
High pitched voice	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Często (30–79%)
Shuffled walk	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Rzadko (1–4%)
Inability to move vocal cords	Rzadko (1–4%)
Axonal degeneration/regeneration	Nie odnotowano
Clusters of axonal regeneration	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Enlarged peripheral nerve	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Onion bulb formation	Nie odnotowano
Peripheral axonal atrophy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Body fails to respond to insulin	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated serum cholesterol	Zawsze
Glucose intolerance	Zawsze
Impaired glucose tolerance	Zawsze
Insulin resistant diabetes	Zawsze
Diabetes mellitus	Bardzo często (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Bardzo często (80–99%)
Glucose in urine	Bardzo często (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Bardzo często (80–99%)
High blood sugar	Bardzo często (80–99%)
Hyperinsulinemia	Bardzo często (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Bardzo często (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Bardzo często (80–99%)
Albuminuria	Często (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Często (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Często (30–79%)
Elevated lipids in blood	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)
High blood uric acid level	Często (30–79%)
Highly elevated creatine kinase	Często (30–79%)
Increased circulating free fatty acid level	Często (30–79%)
Increased circulating LDL level	Często (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the testis	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility	Bardzo często (80–99%)
Early menopause	Bardzo często (80–99%)
Papillary renal cell carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Polycystic ovaries	Bardzo często (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Bardzo często (80–99%)
Kidney cancer	Często (30–79%)
Ovarian cancer	Często (30–79%)
Small male external genitalia	Często (30–79%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Glomerulopathy	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Painful menstruation	Czasami (5–29%)
Labial pseudohypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating leptin concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased activity of gonads	Bardzo często (80–99%)
Delayed puberty	Bardzo często (80–99%)
Early onset of puberty	Bardzo często (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Pubertal developmental failure in females	Bardzo często (80–99%)
Pulmonary carcinoid tumor	Bardzo często (80–99%)
Decreased adiponectin level	Często (30–79%)
Decreased serum leptin	Często (30–79%)
Delayed start of first period	Często (30–79%)
Female hypogonadism	Często (30–79%)
Neoplasm of the thyroid gland	Często (30–79%)
Congenital adrenal hypoplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Bardzo często (80–99%)
Prominent belly button	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Często (30–79%)
Small intestine tumor	Często (30–79%)
Microcolon	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Tube feeding	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Decreased body weight	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Severe faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Overweight	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Retina degeneration	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Corneal ulceration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Zawsze
Emphysema	Bardzo często (80–99%)
Poorly developed lungs	Bardzo często (80–99%)
Softening of voice box tissue	Bardzo często (80–99%)
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Lung cancer	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Upper airway obstruction	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bardzo często (80–99%)
Premature birth	Bardzo często (80–99%)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Bardzo często (80–99%)
Short umbilical cord	Bardzo często (80–99%)
Small placenta	Bardzo często (80–99%)
Fetal distress	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Large placenta	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Zawsze
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
High-frequency sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Prominent ear helix	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Exercise-induced muscle pain	Zawsze
Fatigue	Zawsze
Hip pain	Czasami (5–29%)
Joint pain	Czasami (5–29%)
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding within the skull	Bardzo często (80–99%)
Elevated hemoglobin A1c	Często (30–79%)
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cellular phenotype	Bardzo często (80–99%)
Abnormal lymphocyte physiology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast tumor	Często (30–79%)
Absent breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of complement system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LMNA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test