Rysy

Rysy spojené s LMNA

lamin A/C

Human Phenotype Ontology spojuje s LMNA 501 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Axial muscle weakness	Vždy
Calcium buildup in soft tissues of body	Vždy
Difficulty running	Vždy
Difficulty walking up stairs	Vždy
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
Frequent falls	Vždy
Gowers sign	Vždy
Inability to make and keep healthy fat tissue	Vždy
Increased skeletal muscle cells	Vždy
Joint contracture	Vždy
Joint stiffness	Vždy
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Multiple shoulder dislocation	Vždy
Muscle fiber degeneration	Vždy
Muscle tissue disease	Vždy
Muscular dystrophy	Vždy
Osteopenia	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Poor head control	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Reduced spine movement	Vždy
Rounded shoulders	Vždy
Short collarbone	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Abnormality of the chest	Velmi často (80–99 %)
Absent fat below the skin	Velmi často (80–99 %)
Absent/small collarbone	Velmi často (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Velmi často (80–99 %)
Bone cell cancer	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Velmi často (80–99 %)
Elbow contracture	Velmi často (80–99 %)
EMG: axonal abnormality	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Generalized lipodystrophy	Velmi často (80–99 %)
Increased anterioposterior diameter of thorax	Velmi často (80–99 %)
Increased bone density in hand bone	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Velmi často (80–99 %)
Loss of fat tissue in trunk	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Velmi často (80–99 %)
Multiple joint contractures	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Myotonia	Velmi často (80–99 %)
Neck muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Progressive clavicular acroosteolysis	Velmi často (80–99 %)
Thin collarbone	Velmi často (80–99 %)
Thin ribs	Velmi často (80–99 %)
Absent muscle fiber emerin	Často (30–79 %)
Back pain	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Často (30–79 %)
Inability to touch chin to chest	Často (30–79 %)
Increased intraabdominal fat	Často (30–79 %)
Intervertebral disk degeneration	Často (30–79 %)
Overtubulated long bones	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Často (30–79 %)
Scapuloperoneal amyotrophy	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Někdy (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Někdy (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Někdy (5–29 %)
Degenerative joint disease	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Ectopic calcification	Někdy (5–29 %)
Hamstring contractures	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Increased bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Limited hip movement	Někdy (5–29 %)
Limited shoulder movement	Někdy (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Někdy (5–29 %)
Muscular abnormality	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Wasting of muscles near the body	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Vzácně (1–4 %)
Distal lower limb amyotrophy	Nezaznamenáno
Generalized osteoporosis	Nezaznamenáno
Increased intramuscular fat	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Loss of fat tissue	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Vždy
Disease of the heart muscle	Vždy
Fainting spell	Vždy
First degree atrioventricular block	Vždy
Increased spleen size	Vždy
Interstitial cardiac fibrosis	Vždy
Left anterior fascicular block	Vždy
Mitral regurgitation	Vždy
Reduced left ventricular ejection fraction	Vždy
Telangiectasia of the skin	Vždy
Ventricular arrhythmia	Vždy
Abnormal atrioventricular conduction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the vasculature	Velmi často (80–99 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Velmi často (80–99 %)
Aortic valve calcification	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Velmi často (80–99 %)
Cardiac failure	Velmi často (80–99 %)
High blood pressure	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Mitral valve calcification	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of aortic valve	Velmi často (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Velmi často (80–99 %)
Peripheral arterial stenosis	Velmi často (80–99 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Velmi často (80–99 %)
Premature hardening of arteries	Velmi často (80–99 %)
Prominent superficial blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Prominent veins	Velmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Supraventricular arrhythmia	Velmi často (80–99 %)
Ventricular hypertrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Abnormal mitral valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormal myocardium morphology	Často (30–79 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Často (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Často (30–79 %)
Left ventricular diastolic dysfunction	Často (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Často (30–79 %)
Premature plaque build-up in arteries	Často (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Často (30–79 %)
Sudden cardiac death	Často (30–79 %)
Ventricular escape rhythm	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Atrial flutter	Někdy (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Někdy (5–29 %)
Complete heart block	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Fluid around heart	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Heart block	Někdy (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral stenosis	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Obstructed carotid artery	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Někdy (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Někdy (5–29 %)
Prolonged QT interval	Někdy (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Někdy (5–29 %)
Second degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Sinoatrial block	Někdy (5–29 %)
Sinus bradycardia	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Někdy (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Angina pectoris	Vzácně (1–4 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Beaked nose	Vždy
Delayed cranial suture closure	Vždy
Dental crowding	Vždy
Extra bones within cranial sutures	Vždy
Full cheeks	Vždy
Increased amount of facial fat	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow nose	Vždy
Short chin	Vždy
Absent eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Absent eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Velmi často (80–99 %)
Decreased nasal size	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Eyelid folded in	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Narrow nasal ridge	Velmi často (80–99 %)
Round face	Velmi často (80–99 %)
Short opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Sparse eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Stiff neck	Velmi často (80–99 %)
Submucous cleft hard palate	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Widely patent fontanelles and sutures	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormality of the nasal tip	Často (30–79 %)
Craniofacial disproportion	Často (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Často (30–79 %)
Decreased size of facial bones	Často (30–79 %)
Early eruption of teeth	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Increased fat around the neck	Často (30–79 %)
Mouth tumor	Často (30–79 %)
Narrow nasal tip	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Short lingual frenulum	Často (30–79 %)
Small retruded chin	Často (30–79 %)
Tongue tied	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Born with teeth	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Delayed loss of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Eyelids stay open at night	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Impacted tooth	Někdy (5–29 %)
Loss of eyelashes	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Nezaznamenáno
Decreased size of teeth	Nezaznamenáno
Early tooth loss	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Restricted neck mobility due to contractures	Nezaznamenáno
Sparse scalp hair	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Vždy
Coxa valga	Vždy
Decreased arm strength	Vždy
Elbow flexion contracture	Vždy
Finger joint contracture	Vždy
Foot drop	Vždy
Limb-girdle muscle weakness	Vždy
Peroneal muscle atrophy	Vždy
Peroneal muscle weakness	Vždy
Short outermost finger bone	Vždy
Abnormal feet structure	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Velmi často (80–99 %)
Absent digital bone of the 3rd toe	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of small bones of fingers	Velmi často (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Dropped arches	Velmi často (80–99 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Velmi často (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Velmi často (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand	Velmi často (80–99 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Rocker bottom foot	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Shortening of the achilles tendon	Velmi často (80–99 %)
Structural foot deformity	Velmi často (80–99 %)
Distal upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Hammertoe	Často (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Často (30–79 %)
Hand muscle weakness	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Hip contracture	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Toe extensor amyotrophy	Často (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Curvature of finger	Někdy (5–29 %)
Knee contracture	Někdy (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Někdy (5–29 %)
Limited wrist movement	Někdy (5–29 %)
Pelvic girdle muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Scapular muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Upper limb amyotrophy	Někdy (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Absent middle bones of hand	Nezaznamenáno
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Limb muscle weakness	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Vždy
Poikiloderma	Vždy
Poor wound healing	Vždy
Reduced fat tissue below the skin	Vždy
Sclerodactyly	Vždy
Stiff skin	Vždy
Thick nail	Vždy
Thickened skin	Vždy
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Vždy
Abnormal hair quantity	Velmi často (80–99 %)
Abnormal hair whorl	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Velmi často (80–99 %)
Absent/small skin	Velmi často (80–99 %)
Alopecia universalis	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Velmi často (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Brittle nails	Velmi často (80–99 %)
Dermal translucency	Velmi často (80–99 %)
Flattened and twisted hair	Velmi často (80–99 %)
Generalized abnormality of skin	Velmi často (80–99 %)
Generalized hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Minimal fat below the skin	Velmi často (80–99 %)
Open skin sore	Velmi často (80–99 %)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Premature aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Premature graying of hair	Velmi často (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Scaling skin	Velmi často (80–99 %)
Scleroderma	Velmi často (80–99 %)
Skin calcification	Velmi často (80–99 %)
Skin degeneration	Velmi často (80–99 %)
Skin erosion	Velmi často (80–99 %)
Sparse body hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Velmi často (80–99 %)
Thin skin	Velmi často (80–99 %)
Tight skin	Velmi často (80–99 %)
White part of hair above forehead	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Často (30–79 %)
Alopecia totalis	Často (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Často (30–79 %)
Patchy baldness	Často (30–79 %)
Poor fingernail formation	Často (30–79 %)
Poor toenail formation	Často (30–79 %)
Skin cancer	Často (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Někdy (5–29 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Papule	Někdy (5–29 %)
Patchy darkened skin	Někdy (5–29 %)
Short nail	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Nezaznamenáno
Mottled skin coloring	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Constrictive median neuropathy	Vždy
Delayed ability to roll over	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Waddling gait	Vždy
Axonal degeneration	Velmi často (80–99 %)
Axonal loss	Velmi často (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Velmi často (80–99 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Velmi často (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Sensory axonal neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
High pitched voice	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Často (30–79 %)
Shuffled walk	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Vzácně (1–4 %)
Inability to move vocal cords	Vzácně (1–4 %)
Axonal degeneration/regeneration	Nezaznamenáno
Clusters of axonal regeneration	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Enlarged peripheral nerve	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Onion bulb formation	Nezaznamenáno
Peripheral axonal atrophy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Body fails to respond to insulin	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated serum cholesterol	Vždy
Glucose intolerance	Vždy
Impaired glucose tolerance	Vždy
Insulin resistant diabetes	Vždy
Diabetes mellitus	Velmi často (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Velmi často (80–99 %)
Glucose in urine	Velmi často (80–99 %)
High blood insulin levels while fasting	Velmi často (80–99 %)
High blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Velmi často (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Velmi často (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Velmi často (80–99 %)
Albuminuria	Často (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Často (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Často (30–79 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
High blood uric acid level	Často (30–79 %)
Highly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)
Increased circulating free fatty acid level	Často (30–79 %)
Increased circulating LDL level	Často (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the testis	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility	Velmi často (80–99 %)
Early menopause	Velmi často (80–99 %)
Papillary renal cell carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Polycystic ovaries	Velmi často (80–99 %)
Previous menstrual periods stop	Velmi často (80–99 %)
Kidney cancer	Často (30–79 %)
Ovarian cancer	Často (30–79 %)
Small male external genitalia	Často (30–79 %)
Double ureter	Někdy (5–29 %)
Glomerulopathy	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Painful menstruation	Někdy (5–29 %)
Labial pseudohypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating leptin concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Early onset of puberty	Velmi často (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Pubertal developmental failure in females	Velmi často (80–99 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Velmi často (80–99 %)
Decreased adiponectin level	Často (30–79 %)
Decreased serum leptin	Často (30–79 %)
Delayed start of first period	Často (30–79 %)
Female hypogonadism	Často (30–79 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Často (30–79 %)
Congenital adrenal hypoplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Velmi často (80–99 %)
Prominent belly button	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Často (30–79 %)
Small intestine tumor	Často (30–79 %)
Microcolon	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Tube feeding	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Decreased body weight	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Severe faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Overweight	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Corneal ulceration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Vždy
Emphysema	Velmi často (80–99 %)
Poorly developed lungs	Velmi často (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Velmi často (80–99 %)
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Lung cancer	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Upper airway obstruction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Velmi často (80–99 %)
Premature birth	Velmi často (80–99 %)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Velmi často (80–99 %)
Short umbilical cord	Velmi často (80–99 %)
Small placenta	Velmi často (80–99 %)
Fetal distress	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Large placenta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Vždy
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
High-frequency sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear helix	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle pain	Vždy
Fatigue	Vždy
Hip pain	Někdy (5–29 %)
Joint pain	Někdy (5–29 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding within the skull	Velmi často (80–99 %)
Elevated hemoglobin A1c	Často (30–79 %)
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cellular phenotype	Velmi často (80–99 %)
Abnormal lymphocyte physiology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast tumor	Často (30–79 %)
Absent breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of complement system	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LMNA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test