Cecha
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Slender ribs
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test54 genów powiązanych z Thin ribs
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Thin ribs. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNM2dynamin 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYF6myogenic factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL40kelch like family member 40 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTM1myotubularin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTX2metaxin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 14 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT1Wnt family member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni