Cecha
Limb muscle weakness
Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Limb weakness
Read the genes linked to Limb muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test66 genów powiązanych z Limb muscle weakness
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Limb muscle weakness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| CFL2cofilin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GAAalpha glucosidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GUK1guanylate kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Zawsze | W 1 chorobie |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DYMdymeclin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KLHL41kelch like family member 41 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BTDbiotinidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 26 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARandrogen receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCNFcyclin F | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| MPZmyelin protein zero | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRXperiaxin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni