Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Abnormality of the chest
Nazwa kliniczna: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test49 genów powiązanych z Abnormality of the chest
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of the chest. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WRNWRN RecQ like helicase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL40kelch like family member 40 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SFTPBsurfactant protein B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SFTPCsurfactant protein C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 9 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Abnormality of the sternum57 genów
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 genów
- Small chest47 genów
- Abnormal collarbone32 genów
- Abnormality of the shoulder17 genów
- Abnormality of the rib cage11 genów
- Abnormal thoracic spine morphology2 genów
- Abnormality of the shoulder blade2 genów
- Absent/small outermost thorax bone2 genów
- Thoracoabdominal wall defect1 gen
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni