Cecha
Aortic regurgitation
An insufficiency of the aortic valve, leading to regurgitation (backward flow) of blood from the aorta into the left ventricle.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Aortic insufficiency, Aortic valve regurgitation
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Aortic regurgitation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test112 genów powiązanych z Aortic regurgitation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Aortic regurgitation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CEP57centrosomal protein 57 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMOD2leiomodin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| GATA5GATA binding protein 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD6SMAD family member 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARF1ARF GTPase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARSKarylsulfatase family member K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FOXE3forkhead box E3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LOXlysyl oxidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| MYLKmyosin light chain kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 72 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PLXND1plexin D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SMAD4SMAD family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCNQcyclin Q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FASFas cell surface death receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL10interleukin 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL12Ainterleukin 12A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL12Binterleukin 12B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIFBPkinesin family binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TLR4toll like receptor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPO1exportin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| GATA4GATA binding protein 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni