Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Axonal loss

A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.

HPO HP:0003447

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

21 genów powiązanych z Axonal loss

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Axonal loss. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
INF2inverted formin 2ZawszeW 1 chorobie
PMP22peripheral myelin protein 22ZawszeW 1 chorobie
RFC1replication factor C subunit 1ZawszeW 1 chorobie
SLC12A6solute carrier family 12 member 6ZawszeW 1 chorobie
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
LMNAlamin A/CBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
GJB1gap junction protein beta 1Często (30–79%)W 1 chorobie
NGLY1N-glycanase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseNie odnotowanoW 1 chorobie
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
BAG3BAG cochaperone 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNie odnotowanoW 1 chorobie
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
NDRG1N-myc downstream regulated 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorNie odnotowanoW 1 chorobie
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Nie odnotowanoW 1 chorobie
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPNie odnotowanoW 1 chorobie
UBQLN2ubiquilin 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
UBTFupstream binding transcription factorNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Peripheral axonal degeneration

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test