Cecha
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Contracture
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test66 genów powiązanych z Joint contracture
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Joint contracture. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FCSKfucose kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIASlipoic acid synthetase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNUPNsnurportin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Zawsze | W 1 chorobie |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BGNbiglycan | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL7kelch like family member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 26 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COASYCoenzyme A synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXOSC8exosome component 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNCfilamin C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GSCgoosecoid homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNPO3transportin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDCdopa decarboxylase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni