AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Permanent flexion of the finger or toe
Nazwa kliniczna: Camptodactyly
The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/camptodactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePermanent flexion of the finger or toeHP:0012385
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Permanent flexion of the finger or toe oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test187 genów powiązanych z Permanent flexion of the finger or toe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Permanent flexion of the finger or toe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDC42cell division cycle 42 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EEDembryonic ectoderm development | Zawsze | W 1 chorobie |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 2 chorobach |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Zawsze | W 2 chorobach |
| KLHL7kelch like family member 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| MYO9Amyosin IXA | Zawsze | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Zawsze | W 2 chorobach |
| NUP188nucleoporin 188 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Zawsze | W 1 chorobie |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 147 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC5exosome component 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBN2fibrillin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKAPNFKB activating protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP88nucleoporin 88 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RPL10ribosomal protein L10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALPK3alpha kinase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHN1chimerin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GLDNgliomedin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KISS1RKISS1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRT1keratin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRT16keratin 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRT9keratin 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROK2prokineticin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THOC6THO complex subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR11WD repeat domain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BGNbiglycan | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDH3cadherin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CNTN1contactin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPARTspartin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni