Cecha
Short collarbone
Nazwa kliniczna: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test34 genów powiązanych z Short collarbone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short collarbone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 2 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 4 chorobach |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Zawsze | W 3 chorobach |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BGNbiglycan | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RSPO2R-spondin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni