Cecha
Gowers sign
A phenomenon whereby patients are not able to stand up without the use of the hands owing to weakness of the proximal muscles of the lower limbs.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Gower sign, Positive Gower sign, Positive Gowers sign
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Gowers sign, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test83 genów powiązanych z Gowers sign
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Gowers sign. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAV3caveolin 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CFL2cofilin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDX2ferredoxin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 1 chorobie |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Zawsze | W 1 chorobie |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SGCAsarcoglycan alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SNUPNsnurportin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BIN1bridging integrator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FKTNfukutin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SGCBsarcoglycan beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 43 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATMglycine amidinotransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SGCGsarcoglycan gamma | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEFLneurofilament light chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHKBcholine kinase beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DOK7docking protein 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SGCDsarcoglycan delta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni