Lipodystrofia spowodowana niedoborem peptydowych czynników wzrostu
Niedobór peptydowych czynników wzrostu charakteryzuje się utratą podskórnej warstwy tłuszczu na kończynach, lipodystrofią twarzy i tułowia oraz zmianami skórnymi przypominającymi twardzinę (pogrubienie skóry na dłoniach i stopach oraz zmiany barwnikowe skóry na kończynach i tułowiu).
Znana również jako
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Wrodzona uogólniona lipodystrofia
Autosomalne recesywne
Bardzo rzadka choroba autosomalna recesywna, charakteryzująca się skrajnym niedoborem tkanki tłuszczowej podskórnej.
Znana również jako
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Nabyta częściowa lipodystrofia
Lipodystrofia charakteryzująca się połączeniem lipoatrofii górnej części ciała i lipohipertrofii ud.
Znana również jako
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Zlokalizowana lipodystrofia
Zlokalizowane lipodystrofie charakteryzują się utratą tkanki podskórnej w niewielkich obszarach ciała.
Znana również jako
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Wrodzona lipodystrofia Berardinellego-Seipa
Autosomalne recesywne
Lipodystrofia charakteryzująca się połączeniem lipoatrofii, hipertriglicerydemii, powiększenia wątroby i cech akromegaloidalnych. BSCL należy do grupy skrajnych zespołów insulinooporności, do których zaliczają się także leprechaunizm, zespół Rabsona-Mendenhalla, nabyta uogólniona lipodystrofia oraz insulinooporność typu A i B.
Znana również jako
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Rodzinna częściowa lipodystrofia
Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.
Co zmienia diagnoza
Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.
Znana również jako
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Uwzględniono również konkretne postacie choroby
Rodzinna częściowa lipodystrofia, typ Dunnigana
Autosomalne dominujące
Rodzinna częściowa lipodystrofia, typ Dunnigana (FPLD2) to rzadka postać genetycznej lipodystrofii, charakteryzująca się utratą podskórnej tkanki tłuszczowej z tułowia, pośladków i kończyn; gromadzeniem tłuszczu na szyi, twarzy, w okolicach pachowych i miednicy; przerostem mięśni; a zwykle towarzyszą jej powikłania metaboliczne, takie jak insulinooporność, cukrzyca, dyslipidemia i stłuszczenie wątroby.
LMNA
Obejmuje 11 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Dysplazja żuchwowo-akralna
Autosomalne recesywne
Jest spowodowana wariantami w genach LMNA (typ A) lub ZMPSTE24 (typ B), które prowadzą do niedorozwoju żuchwy i obojczyków, zmian skórnych, utraty tkanki tłuszczowej oraz powikłań metabolicznych, takich jak insulinooporność.
Co zmienia diagnoza
Znajomość wyniku ułatwia monitorowanie w kierunku cukrzycy, zaburzeń lipidowych i innych powikłań.
Znana również jako
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Symetryczna mnogá lipomatoza z częściową lipodystrofią (MFN2)
Autosomalne recesywne
Duże nagromadzenia tkanki tłuszczowej na szyi i w górnej części ciała przy jednoczesnym zaniku tkanki tłuszczowej w innych miejscach, spowodowane obustronnymi wariantami MFN2.
