Przejdź do treści
Zgodne z HSA/FSA. Laboratorium CLIA/CAP. Wyniki w 6-8 tyg.

Raport dotyczący schorzenia · Metaboliczne

Lipodystrofia

Grupa rzadkich zaburzeń charakteryzujących się selektywnym zanikiem lub nieprawidłowym gromadzeniem tkanki tłuszczowej (podskórnej) w określonych obszarach ciała, co często prowadzi do powikłań metabolicznych, takich jak insulinooporność, cukrzyca i dyslipidemia.

Zaktualizowano 16 października 2026

W pakietach Premium i Premium + AI

Darmowa wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamów raport Lipodystrofia

9 analizowanych chorób

Lipodystrofia spowodowana niedoborem peptydowych czynników wzrostu

Niedobór peptydowych czynników wzrostu charakteryzuje się utratą podskórnej warstwy tłuszczu na kończynach, lipodystrofią twarzy i tułowia oraz zmianami skórnymi przypominającymi twardzinę (pogrubienie skóry na dłoniach i stopach oraz zmiany barwnikowe skóry na kończynach i tułowiu).

Znana również jako

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Wrodzona uogólniona lipodystrofia

Autosomalne recesywne

Bardzo rzadka choroba autosomalna recesywna, charakteryzująca się skrajnym niedoborem tkanki tłuszczowej podskórnej.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Nabyta częściowa lipodystrofia

Lipodystrofia charakteryzująca się połączeniem lipoatrofii górnej części ciała i lipohipertrofii ud.

Znana również jako

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Zlokalizowana lipodystrofia

Zlokalizowane lipodystrofie charakteryzują się utratą tkanki podskórnej w niewielkich obszarach ciała.

Znana również jako

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Wrodzona lipodystrofia Berardinellego-Seipa

Autosomalne recesywne

Lipodystrofia charakteryzująca się połączeniem lipoatrofii, hipertriglicerydemii, powiększenia wątroby i cech akromegaloidalnych. BSCL należy do grupy skrajnych zespołów insulinooporności, do których zaliczają się także leprechaunizm, zespół Rabsona-Mendenhalla, nabyta uogólniona lipodystrofia oraz insulinooporność typu A i B.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Rodzinna częściowa lipodystrofia

Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Rodzinna częściowa lipodystrofia, typ Dunnigana

    Autosomalne dominujące

    Rodzinna częściowa lipodystrofia, typ Dunnigana (FPLD2) to rzadka postać genetycznej lipodystrofii, charakteryzująca się utratą podskórnej tkanki tłuszczowej z tułowia, pośladków i kończyn; gromadzeniem tłuszczu na szyi, twarzy, w okolicach pachowych i miednicy; przerostem mięśni; a zwykle towarzyszą jej powikłania metaboliczne, takie jak insulinooporność, cukrzyca, dyslipidemia i stłuszczenie wątroby.

    LMNA

Obejmuje 11 powiązanych podtypów ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Dysplazja żuchwowo-akralna

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana wariantami w genach LMNA (typ A) lub ZMPSTE24 (typ B), które prowadzą do niedorozwoju żuchwy i obojczyków, zmian skórnych, utraty tkanki tłuszczowej oraz powikłań metabolicznych, takich jak insulinooporność.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku ułatwia monitorowanie w kierunku cukrzycy, zaburzeń lipidowych i innych powikłań.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Symetryczna mnogá lipomatoza z częściową lipodystrofią (MFN2)

Autosomalne recesywne

Duże nagromadzenia tkanki tłuszczowej na szyi i w górnej części ciała przy jednoczesnym zaniku tkanki tłuszczowej w innych miejscach, spowodowane obustronnymi wariantami MFN2.

Przeanalizowane geny

MONDO:1060153

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw, wysłany do Pana/Pani domu. Całe Pana/Pani genom zostanie zsekwencjonowany według klinicznego standardu stosowanego przy decyzjach diagnostycznych. Raporty gotowe dla lekarza trafią do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowane wraz z postępem nauki.

Zamów raport Lipodystrofia

Darmowa wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni