Cecha
Extra bones within cranial sutures
Nazwa kliniczna: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test62 genów powiązanych z Extra bones within cranial sutures
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Extra bones within cranial sutures. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 1 chorobie |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 2 chorobach |
| NOTCH2notch receptor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SP7Sp7 transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KIF1Akinesin family member 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CRTAPcartilage associated protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 5 chorobach |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 5 chorobach |
| CTSKcathepsin K | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 22 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni