Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SGCG

sarcoglycan gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.12
Współrzędne
Chromosom 13: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 144,2 kb
Białko
291 aminokwasów
Znany również jako
SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
Poprzednie symbole
DMDA1, MAM, LGMD2C
Transkrypt MANE Select
ENST00000218867.4NM_000231.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SGCG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie SGCG. SGCG i 3 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 22 753 071 do 23 753 070.Chromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3422,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSGCG: 23 180 979–23 325 162, nić dodatniejSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, nić ujemnejSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, nić dodatniejTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, nić ujemnejMIPEPSchemat SGCG: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 180 979–23 181 075, 97 zasadEkson 2: 23 203 695–23 203 889, 195 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 23 234 611–23 234 712, 102 zasadEkson 4: 23 250 630–23 250 717, 88 zasadEkson 5: 23 279 359–23 279 478, 120 zasadEkson 6: 23 295 415–23 295 487, 73 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 23 320 637–23 320 760, 124 zasadEkson 8: 23 324 368–23 325 162, 795 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listę123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 144,2 kb genu; 876 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SGCG

96

pozycje w SGCG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 144,2 kb genu SGCG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (10)

Warianty SGCG z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.195_195+3delEkson 223 203 888Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.579-2A>GIntron 623 320 635Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.703-1G>CIntron 723 324 367Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C283Yc.848G>AEkson 823 324 513Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E176Xc.526G>TEkson 623 295 435Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E263Kc.787G>AEkson 823 324 452Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F175Lfs*20c.525delEkson 623 295 429Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G30Wfs*30c.87dupEkson 223 203 780Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L53Pc.158T>CEkson 223 203 852Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R34Pc.101G>CEkson 223 203 795Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCG: sarcoglycan gamma. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sgcg

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCG: sarcoglycan gamma [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sgcg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test