Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Onion bulb formation

Repeated episodes of segmental demyelination and remyelination lead to the accumulation of supernumerary Schwann cells around axons, which is referred to as onion bulb formation. This finding affects peripheral nerves.

HPO HP:0003383

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

30 genów powiązanych z Onion bulb formation

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Onion bulb formation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2ZawszeW 1 chorobie
EGR2early growth response 2ZawszeW 2 chorobach
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4ZawszeW 1 chorobie
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1ZawszeW 3 chorobach
GJB1gap junction protein beta 1ZawszeW 1 chorobie
GNB4G protein subunit beta 4ZawszeW 1 chorobie
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1ZawszeW 1 chorobie
INF2inverted formin 2ZawszeW 1 chorobie
MPZmyelin protein zeroZawszeW 4 chorobach
NEFLneurofilament light chainZawszeW 2 chorobach
PMP2peripheral myelin protein 2ZawszeW 1 chorobie
PMP22peripheral myelin protein 22ZawszeW 4 chorobach
PRXperiaxinZawszeW 2 chorobach
SBF1SET binding factor 1ZawszeW 1 chorobie
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10Nie odnotowanoW 1 chorobie
COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Nie odnotowanoW 1 chorobie
DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8Nie odnotowanoW 1 chorobie
DNM2dynamin 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNie odnotowanoW 1 chorobie
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
KIF1Bkinesin family member 1BNie odnotowanoW 1 chorobie
LITAFlipopolysaccharide induced TNF factorNie odnotowanoW 1 chorobie
LMNAlamin A/CNie odnotowanoW 1 chorobie
MFN2mitofusin 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
NDRG1N-myc downstream regulated 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
SACSsacsin molecular chaperoneNie odnotowanoW 1 chorobie
SBF2SET binding factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal peripheral myelination

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test