Cecha
Inability to make and keep healthy fat tissue
Nazwa kliniczna: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test50 genów powiązanych z Inability to make and keep healthy fat tissue
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Inability to make and keep healthy fat tissue. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Zawsze | W 1 chorobie |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Zawsze | W 2 chorobach |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Zawsze | W 2 chorobach |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 8 chorobach |
| MFN2mitofusin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Zawsze | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLIN1perilipin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMPproteasome maturation protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CAV1caveolin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALBalbumin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WRNWRN RecQ like helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 10 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni