Cecha
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Mitral valve stenosis
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Mitral stenosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test26 genów powiązanych z Mitral stenosis
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Mitral stenosis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ARSBarylsulfatase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYT2synaptotagmin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| PLD1phospholipase D1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni