Cecha
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Narrow face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test114 genów powiązanych z Narrow face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Narrow face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAIPTRAF interacting protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATRIPATR interacting protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP63centrosomal protein 63 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NINninein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 74 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUP85nucleoporin 85 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| STX1Asyntaxin 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BLMBLM RecQ like helicase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CENPTcentromere protein T | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WRNWRN RecQ like helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFL2cofilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFX7regulatory factor X7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTM1myotubularin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOGnoggin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni