Cecha
Decreased depth of eye sockets
Nazwa kliniczna: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test36 genów powiązanych z Decreased depth of eye sockets
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Decreased depth of eye sockets. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Zawsze | W 1 chorobie |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Często (30–79%) | W 5 chorobach |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SHPKsedoheptulokinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTX2metaxin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni