Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SGCA

sarcoglycan alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.33
Współrzędne
Chromosom 17: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 9,9 kb
Białko
387 aminokwasów
Znany również jako
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Poprzednie symbole
ADL
Transkrypt MANE Select
ENST00000262018.8NM_000023.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SGCA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SGCA. SGCA i 25 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 49 670 967 do 50 670 966.Chromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49 598 884–49 678 201, nić ujemnejSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, nić ujemnejSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, nić ujemnejFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, nić dodatniejKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, nić ujemnejTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, nić dodatniejDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, nić ujemnejDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, nić dodatniejITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, nić dodatniejPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, nić ujemnejSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, nić ujemnejPPP1R9BSGCA: 50 166 005–50 175 928, nić dodatniejSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, nić ujemnejCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, nić dodatniejTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, nić dodatniejXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, nić ujemnejMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, nić dodatniejEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, nić ujemnejLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, nić dodatniejACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, nić ujemnejCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, nić dodatniejRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, nić dodatniejMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, nić dodatniejEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, nić dodatniejSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, nić dodatniejCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, nić dodatniejABCC3Schemat SGCA: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 50 166 005–50 166 077, 73 zasadEkson 2: 50 167 368–50 167 487, 120 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 50 167 582–50 167 736, 155 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 50 167 947–50 168 019, 73 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 50 168 374–50 168 572, 199 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 50 169 092–50 169 254, 163 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 50 170 143–50 170 351, 209 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 50 170 640–50 170 666, 27 zasadEkson 9: 50 175 257–50 175 449, 193 zasadEkson 10: 50 175 712–50 175 928, 217 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 9,9 kb genu; 1164 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SGCA

162

pozycje w SGCA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,9 kb genu SGCA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (28)

Warianty SGCA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A107Vc.320C>TEkson 450 167 954Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.37+6T>CIntron 150 166 083Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.585-1G>AIntron 550 169 091Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.957-11C>GIntron 750 170 629Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D234Nc.700G>AEkson 650 169 207Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G68Ec.203G>AEkson 350 167 627Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G168Rc.502G>AEkson 550 168 490Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
I103Vc.307A>GEkson 350 167 731Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L31Pc.92T>CEkson 250 167 422Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L66Hc.197T>AEkson 350 167 621Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 28 wariantów SGCA →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCA: sarcoglycan alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCA: sarcoglycan alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sgca

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test