Cecha
Small ears
Nazwa kliniczna: Microtia
Underdevelopment of the external ear.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Small ears, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test197 genów powiązanych z Small ears
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Small ears. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| FOXI3forkhead box I3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXA2homeobox A2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zawsze | W 2 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NINninein | Zawsze | W 2 chorobach |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Zawsze | W 2 chorobach |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Zawsze | W 2 chorobach |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPS28ribosomal protein S28 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Zawsze | W 2 chorobach |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 157 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RSPO2R-spondin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WNT3Wnt family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACHD1cache domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EDNRAendothelin receptor type A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MEG3maternally expressed 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RECQLRecQ like helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS26ribosomal protein S26 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| FBXO22F-box protein 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HOXA13homeobox A13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDPNpodoplanin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL17ribosomal protein L17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX1SIX homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SIX5SIX homeobox 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni