Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.

HPO HP:0002486

Podsumowanie

Znana także jako
Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

24 genów powiązanych z Myotonia

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Myotonia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CLCN1chloride voltage-gated channel 1ZawszeW 3 chorobach
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4ZawszeW 8 chorobach
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
EMDemerinBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
FHL1four and a half LIM domains 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
LMNAlamin A/CBardzo często (80–99%)W 3 chorobach
PFKMphosphofructokinase, muscleBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TMEM43transmembrane protein 43Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
DMPKDM1 protein kinaseCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Często (30–79%)W 1 chorobie
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TTI2TELO2 interacting protein 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
VAPBVAMP associated protein B and CCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANie odnotowanoW 1 chorobie
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SNie odnotowanoW 2 chorobach
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Nie odnotowanoW 1 chorobie
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Nie odnotowanoW 1 chorobie
LIFRLIF receptor subunit alphaNie odnotowanoW 1 chorobie
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Issue with muscle function

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test