Cecha
Diminished deep tendon reflex
A reduction (hyporeflexia) or complete absence (areflexia) of the involuntary muscle contraction normally elicited by a reflex stimulus, such as tapping a deep tendon.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Absent or decreased deep tendon reflexes, Decreased deep tendon reflexes, Decreased tendon reflexes, Decreased to absent deep tendon reflexes, Decreased/absent deep tendon reflexes, Depressed tendon reflexes, Diminished deep tendon reflexes, Diminished or absent deep tendon reflexes, Diminished or absent tendon reflexes, Hypoactive to absent deep tendon reflexes, Impaired tendon reflexes, Reduced tendon reflexes, Reduced/absent deep tendon reflexes, Weak or absent deep tendon reflexes
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Diminished deep tendon reflex, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test174 genów powiązanych z Diminished deep tendon reflex
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Diminished deep tendon reflex. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SETXsenataxin | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 134 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LPIN1lipin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYL2myosin light chain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTL6Bactin like 6B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLTCclathrin heavy chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDCdopa decarboxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO28F-box protein 28 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXG1forkhead box G1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED25mediator complex subunit 25 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APOBapolipoprotein B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATMATM serine/threonine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FXNfrataxin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni