Cecha
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test25 genów powiązanych z Poikiloderma
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Poikiloderma. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Zawsze | W 1 chorobie |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 2 chorobach |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Zawsze | W 5 chorobach |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POLHDNA polymerase eta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CD28CD28 molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BLMBLM RecQ like helicase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTX2metaxin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni