Cecha
Skin degeneration
Nazwa kliniczna: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Skin degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test39 genów powiązanych z Skin degeneration
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Skin degeneration. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Zawsze | W 3 chorobach |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLHL24kelch like family member 24 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WRNWRN RecQ like helicase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Zawsze | W 4 chorobach |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TERCtelomerase RNA component | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PLECplectin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLHDNA polymerase eta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MGPmatrix Gla protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni