Cecha
Dermal translucency
An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Translucent skin
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Dermal translucency, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test33 genów powiązanych z Dermal translucency
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Dermal translucency. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Zawsze | W 3 chorobach |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOCADfocadhesin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni