Gen
NAXE
NAD(P)HX epimerase
- HGNC 18453↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163382↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 128240↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q22
- Współrzędne
- Chromosom 1: 156 591 776–156 594 299 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 2,5 kb
- Białko
- 288 aminokwasów
- Znany również jako
- AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
- Poprzednie symbole
- APOA1BP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000368235.8NM_144772.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NAXE oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NAXE. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NAXE
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 2,5 kb genu; 867 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NAXE
11
pozycje w NAXE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,5 kb genu NAXE, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NAXE
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NAXE. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Coma
- Elevated brain choline level by MRS
- Encephalopathy
- Myelopathy
- Ataxia
- Abnormal gait
- Cerebellar edema
- Cervical myelopathy
Pokaż jeszcze 22 cech
- Confusion
- Difficulty articulating speech
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of developmental milestones
- Tetraparesis
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abducens palsy
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Jerking
- Leukoencephalopathy
- Myoclonic seizure
- Restlessness
- Global developmental delay
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NAXE: NAD(P)HX epimerase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/naxe
Dante Labs. Gen NAXE: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/naxe
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni