Cecha
Reduced spine movement
Nazwa kliniczna: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Rigid spine
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test57 genów powiązanych z Reduced spine movement
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Reduced spine movement. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Zawsze | W 3 chorobach |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 5 chorobach |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SELENONselenoprotein N | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPN3calpain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 17 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SNUPNsnurportin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNPO3transportin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DESdesmin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni