Cecha
Loss of fat tissue in localized area
Nazwa kliniczna: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test81 genów powiązanych z Loss of fat tissue in localized area
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Loss of fat tissue in localized area. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PLIN1perilipin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 6 chorobach |
| LMNB2lamin B2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WRNWRN RecQ like helicase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTN2actinin alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYABcrystallin alpha B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DESdesmin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOLKdolichol kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DSG2desmoglein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DSPdesmoplakin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNCfilamin C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JPH2junctophilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LDB3LIM domain binding 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 41 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLNphospholamban | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSEN1presenilin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSEN2presenilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SGCDsarcoglycan delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCAPtitin-cap | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMPOthymopoietin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM1tropomyosin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCLvinculin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni