Cecha
Yellow bumps of fatty deposits on skin
Nazwa kliniczna: Xanthomatosis
The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Xanthomata
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Yellow bumps of fatty deposits on skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test18 genów powiązanych z Yellow bumps of fatty deposits on skin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Yellow bumps of fatty deposits on skin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 4 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| APOA1apolipoprotein A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APOBapolipoprotein B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APOEapolipoprotein E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni