Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowego

Dziedziczne schorzenia wpływające na elektryczny układ przewodzenia serca, powodujące spowolnienie rytmu serca lub blokowanie sygnałów między przedsionkami a komorami. Często postępują z wiekiem i mogą wymagać wszczepienia stymulatora serca.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

7 analizowanych chorób

Zaburzenie rytmu serca związane z SCN5A

Autosomalne dominujące

Grupa schorzeń rytmu serca spowodowanych zmianami w genie SCN5A, obejmujących chorobę przewodzenia, zespół chorego węzła zatokowego, zespół Brugady, zespół długiego QT typu 3 oraz migotanie przedsionków, zwykle przy prawidłowej budowie serca.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu sprzyja monitorowaniu EKG, unikaniu niektórych leków oraz badaniom przesiewowym EKG u krewnych.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Rodzinny postępujący blok serca

Autosomalne dominujące

Dziedziczne zaburzenie przewodzenia, spowodowane zmianami w genach takich jak SCN5A i TRPM4, które może prowadzić do całkowitego bloku serca, powodując zawroty głowy, omdlenia lub, rzadko, nagły zgon.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu sprzyja regularnym kontrolom EKG i terminowemu wszczepieniu stymulatora serca.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Rodzinny zespół chorego węzła zatokowego

Dziedzicza dysfunkcja naturalnego stymulatora serca, spowodowana zmianami w genach takich jak HCN4, SCN5A i MYH6, prowadząca do wolnego lub nieregularnego rytmu serca.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu sprzyja monitorowaniu wolnego rytmu serca oraz wszczepieniu stymulatora, jeśli pojawią się objawy.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Choroba przewodzenia przedsionkowego

Autosomalne dominujące

Zaburzenie, w którym przewodzenie elektryczne w przedsionkach serca jest zakłócone, co może prowadzić do asystolii przedsionkowej i wolnego rytmu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Choroba przewodzenia serca związana z TNNI3K

Autosomalne dominujące

Schorzenie spowodowane zmianami w genie TNNI3K, łączące chorobę przewodzenia z zaburzeniami rytmu przedsionkowego, czasami z rozstrzeniową kardiomiopatią.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu sprzyja monitorowaniu EKG i mięśnia sercowego.

Przeanalizowane geny

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Dysfunkcja węzła zatokowego i głuchota

Autosomalne recesywne

Schorzenie spowodowane zmianami w genie CACNA1D, łączące wrodzoną, ciężką utratę słuchu z bardzo wolnym spoczynkowym rytmem serca.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Wada przewodzenia serca

Ogólne określenie zaburzeń przewodzenia elektrycznego w sercu, obejmujące dziedziczne postacie bloku przedsionkowo-komorowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium