Cecha
Corners of eye widely separated
Nazwa kliniczna: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Corners of eye widely separated, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test185 genów powiązanych z Corners of eye widely separated
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Corners of eye widely separated. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALX4ALX homeobox 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Zawsze | W 2 chorobach |
| BRD4bromodomain containing 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Zawsze | W 2 chorobach |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOSC1exosome component 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXL2forkhead box L2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KITLGKIT ligand | Zawsze | W 2 chorobach |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zawsze | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Zawsze | W 5 chorobach |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Zawsze | W 2 chorobach |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Zawsze | W 2 chorobach |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Zawsze | W 2 chorobach |
| WDR35WD repeat domain 35 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 145 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HHAThedgehog acyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SETD5SET domain containing 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XPO1exportin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCND2cyclin D2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCNQcyclin Q | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LIG4DNA ligase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDH2cadherin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDN3endothelin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDNRBendothelin receptor type B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXC1forkhead box C1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXP2forkhead box P2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH2patched 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFX7regulatory factor X7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF125ring finger protein 125 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TYRtyrosinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YY1YY1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EFNB1ephrin B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni