Cecha
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Nazwa kliniczna: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test76 genów powiązanych z Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| KLHL20kelch like family member 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LOXlysyl oxidase | Zawsze | W 2 chorobach |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BGNbiglycan | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBN2fibrillin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AEBP1AE binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 36 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ENGendoglin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYLKmyosin light chain kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NKAPNFKB activating protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni