Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Diffuse skeletal muscle wasting
Nazwa kliniczna: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Diffuse skeletal muscle wastingHP:0003700
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test78 genów powiązanych z Diffuse skeletal muscle wasting
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Diffuse skeletal muscle wasting. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 3 chorobach |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 2 chorobach |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| VCPvalosin containing protein | Zawsze | W 3 chorobach |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DOK7docking protein 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLDNgliomedin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF21Akinesin family member 21A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNB2lamin B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP88nucleoporin 88 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 38 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MST1macrophage stimulating 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF170ring finger protein 170 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni