Cecha
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Thickened skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test73 genów powiązanych z Thickened skin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Thickened skin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ARSBarylsulfatase B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 6 chorobach |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TGM1transglutaminase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAadenosine deaminase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GATA1GATA binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 33 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NF1neurofibromin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAG1recombination activating 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RAG2recombination activating 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO22F-box protein 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TYRtyrosinase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni