AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Difficulty walking up stairs
Nazwa kliniczna: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/difficulty-climbing-stairs.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDifficulty walking up stairsHP:0003551
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Difficulty walking up stairs oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test75 genów powiązanych z Difficulty walking up stairs
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Difficulty walking up stairs. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DMDdystrophin | Zawsze | W 2 chorobach |
| GAAalpha glucosidase | Zawsze | W 2 chorobach |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Zawsze | W 3 chorobach |
| POMKprotein O-mannose kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SGCDsarcoglycan delta | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNUPNsnurportin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Zawsze | W 2 chorobach |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Zawsze | W 3 chorobach |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DYSFdysferlin | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| FLNCfilamin C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOTmyotilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 35 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SGCAsarcoglycan alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SGCGsarcoglycan gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNPO3transportin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAPN3calpain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GYS1glycogen synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| WDR62WD repeat domain 62 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANO5anoctamin 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCAPtitin-cap | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni