Cecha
Rounded shoulders
Nazwa kliniczna: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test44 genów powiązanych z Rounded shoulders
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Rounded shoulders. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 2 chorobach |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CUL4Bcullin 4B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFNB1ephrin B1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAX1paired box 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 4 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni