Gen
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163468↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7203↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q22
- Współrzędne
- Chromosom 1: 156 308 968–156 338 292 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 29,3 kb
- Białko
- 545 aminokwasów
- Znany również jako
- Cctg
- Poprzednie symbole
- TRIC5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CCT3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CCT3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CCT3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2 kb z 29,3 kb genu; 1638 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CCT3
1
pozycja w CCT3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,3 kb genu CCT3, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CCT3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CCT3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
Pokaż jeszcze 12 cech
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CCT3: chaperonin containing TCP1 subunit 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cct3
Dante Labs. Gen CCT3: chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cct3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni