Cecha
Hypergonadotropic hypogonadism
Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Read the genes linked to Hypergonadotropic hypogonadism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test64 genów powiązanych z Hypergonadotropic hypogonadism
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hypergonadotropic hypogonadism. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| LEPRleptin receptor | Zawsze | W 2 chorobach |
| NUP107nucleoporin 107 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SRYsex determining region Y | Zawsze | W 2 chorobach |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LEPleptin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WT1WT1 transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LSSlanosterol synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXL2forkhead box L2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GALK1galactokinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LIG3DNA ligase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 24 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TYMPthymidine phosphorylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| APTXaprataxin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni