Cecha
Multiple joint contractures
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test76 genów powiązanych z Multiple joint contractures
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Multiple joint contractures. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DOK7docking protein 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GLDNgliomedin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIF21Akinesin family member 21A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KLC2kinesin light chain 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUP88nucleoporin 88 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOTmyotilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 36 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGM1transglutaminase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni