Cecha
Decreased volume of lip
Nazwa kliniczna: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Decreased volume of lip, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test143 genów powiązanych z Decreased volume of lip
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Decreased volume of lip. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Zawsze | W 2 chorobach |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Zawsze | W 1 chorobie |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Zawsze | W 2 chorobach |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRD4bromodomain containing 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 103 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CD96CD96 molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GATA5GATA binding protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATA6GATA binding protein 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDRkinase insert domain receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIG4DNA ligase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RECQLRecQ like helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS23ribosomal protein S23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYL11myosin light chain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETD5SET domain containing 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TALDO1transaldolase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni