Cecha
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test142 genów powiązanych z Ichthyosis
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Ichthyosis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Zawsze | W 4 chorobach |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CLDN1claudin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DSG1desmoglein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KRT1keratin 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| KRT10keratin 10 | Zawsze | W 3 chorobach |
| LIPNlipase family member N | Zawsze | W 2 chorobach |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Zawsze | W 2 chorobach |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STSsteroid sulfatase | Zawsze | W 3 chorobach |
| TGM1transglutaminase 1 | Zawsze | W 5 chorobach |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Zawsze | W 3 chorobach |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CERS3ceramide synthase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLGfilaggrin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| KRT2keratin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 102 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMPproteasome maturation protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CSTAcystatin A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DOLKdolichol kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| LSSlanosterol synthase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGM5transglutaminase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANOS1anosmin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DSPdesmoplakin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HESX1HESX homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROK2prokineticin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR11WD repeat domain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ARSLarylsulfatase L | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHKBcholine kinase beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni