Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Winged shoulder blade
Nazwa kliniczna: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/scapular-winging.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWinged shoulder bladeHP:0003691
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Odczytaj geny powiązane z Winged shoulder blade oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test110 genów powiązanych z Winged shoulder blade
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Winged shoulder blade. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Zawsze | W 2 chorobach |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GYG1glycogenin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SGCAsarcoglycan alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| SGCDsarcoglycan delta | Zawsze | W 2 chorobach |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FRG1FSHD region gene 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPN3calpain 3 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 70 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRR12proline rich 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SEPTIN9septin 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SGCGsarcoglycan gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VCPvalosin containing protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ANO5anoctamin 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNCfilamin C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYPNmyopalladin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEFLneurofilament light chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLIN4perilipin 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SGCBsarcoglycan beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNPO3transportin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni