Cecha
Absent eyelashes
Lack of eyelashes.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test37 genów powiązanych z Absent eyelashes
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent eyelashes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Zawsze | W 1 chorobie |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXC13homeobox C13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Zawsze | W 2 chorobach |
| KRT85keratin 85 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PKP1plakophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAG1recombination activating 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAG2recombination activating 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Zawsze | W 3 chorobach |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DSPdesmoplakin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JUPjunction plakoglobin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EDAectodysplasin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni