Cecha
Wasting of muscles near the body
Nazwa kliniczna: Proximal amyotrophy
Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Wasting of muscles near the body, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test42 genów powiązanych z Wasting of muscles near the body
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Wasting of muscles near the body. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DNM2dynamin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SGCDsarcoglycan delta | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Zawsze | W 2 chorobach |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH23cadherin related 23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TP53tumor protein p53 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SYT2synaptotagmin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNXBtenascin XB | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAPN3calpain 3 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| DOK7docking protein 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SGCBsarcoglycan beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 2 genów
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni