Cecha
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test97 genów powiązanych z Elbow flexion contracture
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Elbow flexion contracture. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Zawsze | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FBN2fibrillin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXO28F-box protein 28 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLC4kinesin light chain 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 4 chorobach |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CAPN3calpain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYL1myosin light chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYL11myosin light chain 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 57 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SVILsupervillin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANO5anoctamin 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLDNgliomedin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF22kinesin family member 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYL2myosin light chain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RSPO2R-spondin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYT2synaptotagmin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DMDdystrophin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni