Cecha
Wide fontanelles
Nazwa kliniczna: Large fontanelles
In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
Read the genes linked to Wide fontanelles, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test73 genów powiązanych z Wide fontanelles
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Wide fontanelles. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FOXE1forkhead box E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MVKmevalonate kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PAX8paired box 8 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CAV1caveolin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTNNB1catenin beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 33 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHPKsedoheptulokinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL40kelch like family member 40 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LHX1LIM homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NPHP3nephrocystin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni