Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscular dystrophyHP:0003560
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test73 genów powiązanych z Muscular dystrophy
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Muscular dystrophy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Zawsze | W 7 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 4 chorobach |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Zawsze | W 5 chorobach |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Zawsze | W 2 chorobach |
| POMKprotein O-mannose kinase | Zawsze | W 4 chorobach |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Zawsze | W 7 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Zawsze | W 6 chorobach |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| DAG1dystroglycan 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FKRPfukutin related protein | Bardzo często (80–99%) | W 8 chorobach |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPN3calpain 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NPPAnatriuretic peptide A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SGCAsarcoglycan alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 33 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANO5anoctamin 5 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CAV3caveolin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRYABcrystallin alpha B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| GKglycerol kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLIN4perilipin 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SGCBsarcoglycan beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SGCDsarcoglycan delta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SGCGsarcoglycan gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCAPtitin-cap | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNPO3transportin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni