Cecha
Relatively large head
Nazwa kliniczna: Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/relative-macrocephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Relatively large head oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test76 genów powiązanych z Relatively large head
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Relatively large head. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Zawsze | W 2 chorobach |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AXIN1axin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BGNbiglycan | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Zawsze | W 4 chorobach |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 36 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MED12mediator complex subunit 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FHfumarate hydratase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni